Десетилетия наред учените смятаха, че японското население произхожда предимно от две древни групи: ловците и събирачите от културата Джомон, които са обитавали архипелага в продължение на хиляди години, и по-късните мигранти от Източна Азия, които са въвели отглеждането на ориз и нови технологии в Япония.

Сега обаче мащабен генетичен анализ, проведен от изследователи от Центъра за интегративни медицински науки към RIKEN, сочи, че картината е далеч по-сложна.

Използвайки секвениране на целия геном на повече от 3200 души от цяла Япония, екипът откри доказателства в подкрепа на трета група предци, свързана със Североизточна Азия и вероятно свързана с древния народ Емиши. Резултатите, публикувани в Science Advances, подкрепят силно все по-обсъжданата теория за „тристранния произход“ на японското население.

Резултатите разкриха и още нещо изненадващо: населението на Япония е генетично по-разнообразно, отколкото много изследователи са предполагали.

„Японското население не е толкова генетично хомогенно, колкото всички смятат“, заявява Чикаши Терао, който ръководи проучването в RIKEN. „Нашият анализ разкри структурата на субпопулациите в Япония в детайли, като те са много добре класифицирани според географското разположение в страната.“

За да проучат дълбоката генетична история на Япония, изследователите анализираха ДНК проби, събрани от седем региона, простиращи се от Хокайдо на север до Окинава на юг. Проектът се превърна в едно от най-мащабните изследвания на целия геном, провеждани някога върху неевропейско население.

Вместо да разчитат на по-стари методи за ДНК микрочипове, екипът използва секвениране на целия геном, което чете почти всичките три милиарда ДНК базови двойки в генома на човек. Според изследователите това предоставя приблизително 3000 пъти повече информация, отколкото традиционните техники.

„Секвенирането на целия геном ни дава възможност да разгледаме повече данни, което ни помага да открием по-интересни неща“, обяснява Терао.

След това учените комбинираха генетичната информация с медицински истории, диагнози на заболявания, семейни истории и резултати от клинични тестове, за да създадат голяма база данни, известна като Японската енциклопедия на библиотеката за секвениране на целия геном/екзом (Japanese Encyclopedia of Whole-Genome/Exome Sequencing Library или JEWEL).

Особено важно внимание бе отделено на редките генетични варианти. Тези необичайни промени в ДНК понякога могат да съдържат следи за древни миграционни модели и отдавна изчезнали предшестващи популации.

„Стигнахме до заключението, че редките варианти понякога могат да бъдат проследени до конкретни предшестващи популации и биха могли да предоставят полезна информация за разкриването на миграционни модели в малък мащаб в рамките на Япония“, казва Терао.

Анализът разкри забележителни регионални различия в цяла Япония.

Произходът от културата Джомон се оказа най-силно изразен в Окинава, където беше установен при 28.5% от пробите, докато в Западна Япония нивата бяха значително по-ниски – 13.4%. Изследователите установиха, че хората в западната част на Япония имат по-силни генетични връзки с ханските китайски популации, което вероятно отразява големи миграционни вълни от континентална Източна Азия между 250 и 794 г. сл.Хр. Тези миграции съвпадат и с разпространението на китайски модели на управление, писменост и образование в цяла Япония.

Новооткритото наследство, свързано с народа Емиши, е концентрирано в североизточна Япония и става по-рядко срещано на запад.

Освен за проследяване на родословието изследователите смятат, че тази работа в крайна сметка може да доведе до подобряване на здравеопазването. Екипът идентифицира потенциално вредни варианти в гена PTPRD, които може да са свързани с хипертония, бъбречна недостатъчност и миокарден инфаркт. Те откриха също така често срещани варианти с загуба на функция в гените GJB2 и ABCC2, които се свързват със загуба на слуха и хронични чернодробни заболявания. Проучването отразява по-широка промяна, която настъпва в генетичните изследвания. В продължение на години повечето големи геномни бази данни се фокусираха предимно върху хора с европейски произход, което ограничаваше разбирането на учените за риска от заболявания при други популации.

Снимка: Unsplash

Виж още: Между вас и това море от диаманти стоят само няколко планети и безброй непреодолими опасности