Човешки нокаути помагат за изследване на функциите на гените

Най-лесният начин за определяне на функцията на даден ген е просто да го изключиш и да провериш какво угасва. По принцип това се прави със специално селекционирани организми, генетично идентични, за да се ограничи възможността от грешка. Научният термин за тези организми е нокаути. Въпреки това тази практика невинаги работи, затова екип от бостънска болница започва проучване, което използва хора нокаути.

Понякога се получават естествени изменения в гените – мутации, които произвеждат природни нокаути. Точно тях търси екипът от Масачузетската окръжна болница. Анализират медицинските записи на 90 000 пациенти във Финландия, у които откриват 150 000 нокаут гена. Тези естествени нокаути могат да идентифицират гени, чиято функция се изменя с времето, или такива, които са вредни. Например при мутации на PCSK9 гена нивата на LDL холестерола, който е жизненоважен, падат драстично.

Това проучване може да помогне за откриването на много такива гени и съответно на инхибитори за тях, например CCR5, без който развитието на СПИН е невъзможно.