Откриха генна мутация, виновна за аутизма

Група учени начело с Марк Зикъл от университета в Северна Каролина откриха мутация в ДНК на дете, която води до това, че определен фермент в периода на развитие на мозъка се изработва постоянно, вместо нормалното състояние, при което производството му би трябвало периодично да се включва и изключва. Изследователи предполагат, че именно тази мутация води до появата на аутизъм.

Ферментът UBE3A, за който става въпрос, както е известно от преди, играе роля във формирането на нервните клетки в мозъка. Неговата повишена активност заради мутацията води към нетипично развитие на мозъка на децата. Учените подчертават, че това е само една от генните мутации, водещи до аутизъм.

Самият механизъм на мутацията е описан от учените, докато са работили с човешки клетки, отгледани в лабораторни условия върху мишки, използвайки модела на аутизъм у животните. Те предполагат, че мутацията възниква в момента на производство на сперма у бащата на бъдещето дете, което обяснява защо същото генетично нарушение не се наблюдава у родителите. Според учените съществуват лекарствени препарати, които могат изкуствено да забавят производството на фермента, като по този начин може да се прави профилактично предпазване от появата на тази мутация.