Хората с рядко наследствено заболяване, което причинява значителна загуба на зрението в ранна детска възраст, са получили 100-кратно подобрение на зрението си след провеждане на генна терапия, насочена към отговорната генетична мутация. В някои случаи при пациентите, които са получили най-високата доза, зрението се е подобрило до 10 000 пъти, твърдят изследователи от Медицинското училище „Перелман“ към Университета на Пенсилвания, които са ръководители на клиничното изпитване, публикувано в The Lancet.

„Това 10 000 пъти подобрение е същото като пациентът да може да вижда околността си в лунна нощ на открито, за разлика от този, който преди лечението е имал нужда от ярко осветление на закрито“, казва водещият автор на изследването д-р Артур Чидечиян, професор по офталмология и съдиректор на Центъра за наследствени дегенерации на ретината. „Един пациент съобщава, че за първи път е бил в състояние да се ориентира в полунощ на открито само със светлината на огъня.“

В проучването на фаза 1 и 2 са участвали общо 15 души, като всеки пациент е имал вродена амавроза на Лебер в резултат на мутации в гена GUCY2D, който е от съществено значение за производството на протеини, важни за зрението. Това специфично състояние, което засяга по-малко от 100 000 души по света и се нарича съкратено LCA1, причинява значителна загуба на зрението още в детска възраст.

Всички изследвани лица са имали тежка загуба на зрение, като най-добрата им зрителна способност е била равна или по-лоша от 20/80 - което означава, че ако човек с нормално зрение може да види ясно даден обект на 18 метра, тези пациенти ще трябва да се преместят на поне 6 метра, за да го видят. Очилата осигуряват ограничена полза за тези пациенти, тъй като коригират аномалии в оптичната способност за фокусиране на окото и не могат да се справят с медицинските причини за загуба на зрението, като например генетични заболявания на ретината като LCA1.

В рамките на проучването са тествани различни нива на дозиране на генната терапия ATSN-101, която е адаптирана от микроорганизма AAV5 и се инжектира хирургически под ретината. В първата част на проучването кохорти от трима възрастни са получили по една от трите различни дози: ниска, средна и висока. Между всяко ниво на дозата се провеждали оценки, за да се гарантира, че те са безопасни, преди да се увеличи дозата за следващата кохорта. Втората фаза на проучването включва само прилагане на високите нива на дозиране както на кохорта от трима възрастни, така и на кохорта от трима педиатри, отново след прегледи на безопасността на предишните кохорти.

Подобренията се забелязват бързо, често в рамките на първия месец след прилагането на терапията, и продължават поне 12 месеца. Наблюденията на участващите пациенти също продължават. Трима от шестимата пациенти с високи дози, които са били тествани да се придвижват по курс за мобилност при различни нива на осветеност, са постигнали максималния възможен резултат. При други тестове са използвани очни таблици или са измервани най-слабите светлинни проблясъци, които пациентите са възприемали в тъмна среда.

От деветимата пациенти, получили максималната доза, двама са получили 10 000-кратно подобрение на зрението.

„Въпреки че преди това прогнозирахме голям потенциал за подобряване на зрението при LCA1, не знаехме колко възприемчиви към лечението ще бъдат фоторецепторите на пациентите след десетилетия на слепота“, казва Чидечиян. „Много е удовлетворяващо да видим успешно изпитване от такъв тип, което показва, че генната терапия може да бъде драматично ефикасна.“

Снимка: Unsplash

Виж още: Нов ИИ модел се научи как да симулира Super Mario Bros. от видеозаписи