Един любител изобретател твърди, че е секвенирал собствения си геном у дома. Това не е било нито лесно постижение, нито революционен и евтин нов метод, но той е успял да го постигне, въоръжен с Mac Studio и няколко биотехнологични устройства от лабораторен клас, достъпни за потребителите, като например Oxford Nanopore MinION. Семейната история, белязана от автоимунно заболяване, е била основната движеща сила за този проект.

За да е ясно, блогърът от iwantosequencemygenomeathome.com признава, че това не са медицински съвети и че тестът за секвениране на генома в домашни условия не отговаря на точността и строгостта на клиничната диагноза.

Любителят на медицинските изследвания има „висок риск от автоимунно заболяване“ поради семейната си история. Това заболяване вече е засегнало сериозно негов неуточнен брат или сестра на възраст под 40 години.

Въпросният ентусиаст събира на кухненската си маса колекция от биотехнологично оборудване. Той обяснява, че MinION наистина е отворил вратата към този вид домашни проекти „Направи си сам“. Това е нанопорен секвенатор с размер на джобен формат, който може да се настрои да сканира цял геном или да се фокусира върху определени части от него за по-задълбочено секвениране.

Човекът използва адаптивната функционалност за вземане на проби на устройството и LLM модел (в този случай Claude), за да генерира BED файл – хромозома, начало, край за всеки ген, – за да се концентрира върху конкретни гени, свързани с фамилната история на автоимунни заболявания.

Голяма част от публикацията в блога е посветена на това как е било осъществено секвенирането на домашния геном. Блогът съдържа списък с необходимите материали, като споменатият по-горе секвенатор MinION Mk1D на цена 3 200 долара е най-скъпият артикул в списъка. Друг значителен разход е флоу-клетката R10.4.1, която струва 900 долара и тъй като е консуматив за еднократна употреба, представлява най-голямата разходна позиция при повтарящи се цикли на секвениране на генома.

Снимка: Unsplash

Виж още: Този вид риба, състоящ се изцяло от женски екземпляри, се размножава безполово, като се клонира