Когато през 1972 г. на бременна жена е взета кръвна проба, лекарите откриват, че в нея мистериозно липсва повърхностна молекула, която се среща на всички познати по онова време червени кръвни телца.

След 50 години тази странна молекулярна липса най-накрая доведе до това, че изследователи от Обединеното кралство и Израел описаха нова система за кръвни групи при хората. През септември екипът публикува статията си за откритието.

„Огромно постижение и кулминация на дългогодишните усилия на екипа е най-накрая да установим тази нова система на кръвни групи и да можем да предложим най-добрите грижи на редките, но важни пациенти“, заяви хематологът от Националната здравна служба на Обединеното кралство Луиз Тили, след като близо 20 години лично е изследвал тази кървава странност.

Макар че всички сме по-запознати със системата на кръвните групи АВО и резус фактора (това е частта плюс или минус), хората всъщност имат много различни системи на кръвни групи, основани на голямото разнообразие от протеини и захари на клетъчната повърхност, които покриват кръвните ни клетки.

Телата ни използват тези антигенни молекули наред с другите им цели като идентификационни маркери, за да отделят „себе си“ от потенциално вредните „не-себе-си“.

Ако тези маркери не съвпадат при преливане на кръв, тази животоспасяваща тактика може да предизвика реакции или дори да доведе до фатален край.

Повечето основни кръвни групи са идентифицирани в началото на XX век. Много от откритите след това, като например кръвната система Ер, описана за първи път от изследователи през 2022 г., оказват влияние само върху малък брой хора. Такъв е случаят и с новата кръвна група.

„Работата беше трудна, защото генетичните случаи са много редки“, обяснява Тили.

Предишни изследвания установиха, че повече от 99.9 процента от хората имат антигена AnWj, който липсва в кръвта на пациента от 1972 г. Този антиген се намира върху миелин и лимфоцитен протеин, което кара изследователите да нарекат новоописаната система кръвна група MAL.

Когато някой има мутирала версия и на двете копия на гените MAL, той се оказва с отрицателна кръвна група AnWj, както бременната пациентка. Тили и екипът идентифицират трима пациенти с рядката кръвна група, които нямат тази мутация, което предполага, че понякога нарушенията в кръвта също могат да причинят потискане на антигена.

„MAL е много малък протеин с някои интересни свойства, което го направи труден за идентифициране и означаваше, че трябваше да продължим многобройни линии на изследване, за да натрупаме доказателствата, необходими за създаването на тази система за кръвни групи“, обясни клетъчният биолог от Университета на Западна Англия Тим Сачуел.

За да установи, че разполага с правилния ген, след десетилетия на изследвания екипът вкарва нормалния ген MAL в кръвни клетки, които са AnWj-отрицателни. Това на практика доставя антигена AnWj в тези клетки.

Известно е, че белтъкът MAL играе жизненоважна роля в поддържането на стабилността на клетъчните мембрани и подпомага клетъчния транспорт. Нещо повече, предишни изследвания установиха, че AnWj всъщност не присъства при новородените, а се появява скоро след раждането.

Интересно е, че всички пациенти с отрицателен AnWj, включени в проучването, са имали една и съща мутация. Не е установено обаче, че с тази мутация са свързани други клетъчни аномалии или заболявания.

Сега, след като изследователите са идентифицирали генетичните маркери, стоящи зад мутацията MAL, пациентите могат да бъдат изследвани, за да се установи дали отрицателната им кръвна група MAL е наследствена, или се дължи на потискане, което може да е признак на друг скрит медицински проблем.

Тези редки кръвни странности могат да имат опустошително въздействие върху пациентите, така че колкото повече от тях можем да разберем, толкова повече животи могат да бъдат спасени.

Снимка: Unsplash

Виж още: Китайската DDR5 памет се оказа значително по-обемна и изостанала от тази на Samsung