Група учени начело с Марк Зикъл от университета в Северна Каролина откриха мутация в ДНК на дете, която води до това, че определен фермент в периода на развитие на мозъка се изработва постоянно, вместо нормалното състояние, при което производството му би трябвало периодично да се включва и изключва. Изследователи предполагат, че именно тази мутация води до появата на аутизъм.
Ферментът UBE3A, за който става въпрос, както е известно от преди, играе роля във формирането на нервните клетки в мозъка. Неговата повишена активност заради мутацията води към нетипично развитие на мозъка на децата. Учените подчертават, че това е само една от генните мутации, водещи до аутизъм.
Самият механизъм на мутацията е описан от учените, докато са работили с човешки клетки, отгледани в лабораторни условия върху мишки, използвайки модела на аутизъм у животните. Те предполагат, че мутацията възниква в момента на производство на сперма у бащата на бъдещето дете, което обяснява защо същото генетично нарушение не се наблюдава у родителите. Според учените съществуват лекарствени препарати, които могат изкуствено да забавят производството на фермента, като по този начин може да се прави профилактично предпазване от появата на тази мутация.
Още по темата
Коментари (0)
Още от HiEnd
Препоръчано
Избрано от редактора
Селекция от статии и ревюта от редакторите на HiComm
